Lo que usted no conoce sobre el exceso de hierro podría matarlo.
A alrededor de 45 años de edad, Bill fue un hombre de negocios exitoso y feliz con su vida familiar. Pero entonces comenzó a sentirse cansado y deprimido . Padecía dolor en sus articulaciones y vientre y su piel adquirió un tinte amarillo . Después de varios años de visitas con el médico y varios diagnósticos de depresión, crisis de la mediana edad, artritis y un trastorno digestivo inducido por el estrés, unas cuantas simples pruebas de sangre revelaron finalmente que padecía hemocromatosis. La historia de Bill no es la única. Más de un millón de estadounidenses padecen este trastorno genético y muchos no lo saben.
¿Qué es la Hemocromatosis?
La hemocromatosis (HH) es un padecimiento que causa que el cuerpo absorba y almacene demasiado hierro. Cierta cantidad de hierro es esencial para transportar oxígeno en la sangre a órganos y tejidos, pero la cantidad excesiva es tóxica. La HH es la causa más común de sobrecarga de hierro. El hierro en exceso se acumula en órganos tales como corazón, hígado, articulaciones, páncreas y glándula pituitaria. Si no se trata, esta acumulación puede causar daño en el órgano y llevar al ataque cardiaco , diabetes , cirrosis en el hígado, cáncer de hígado ,artritis , depresión y muerte prematura.
El gen de la hemocromatosis se aisló en 1996. Sabemos que uno de cada 200 estadounidenses (1.5 millones) tienen una doble mutación del gen, que puede llevar a la HH y que uno de cada ocho (32 millones) porta una mutación única del gen de la hemocromatosis, que puede transmitirse a los hijos. De acuerdo con the Centers for Disease Control and Prevention (CDC), la hemocromatosis es el trastorno más común en los Estados Unidos.
¿Por qué con frecuencia este trastorno no se diagnostica o se diagnostica erróneamente?
Las personas con HH se diagnostican erróneamente en un 67% de las veces cuando tienen otros trastornos, incluyendo artritis, diabetes, problemas cardiacos, enfermedad del hígado/vesícula biliar o varios trastornos del estómago. Muchas personas con HH no saben que la padecen. Generalmente los síntomas se presentan en las etapas tempranas y podrían incluso no presentarse en casos avanzados. Además el diagnóstico se complica mucho más por el hecho de que las pruebas de sangre de rutina no revelan HH; son necesarias pruebas de sangre específicas.
Hasta hace poco la HH se consideraba, incluso por médicos, un padecimiento raro en hombres mayores. Con el descubrimiento del gen HH en 1996, se tiene más conocimiento sobre el trastorno.
Lo que es más importante es que con el diagnóstico y tratamiento temprano las personas con HH pueden llevar vidas normales y activas y prevenir daño serio en los órganos. Si el trastorno ya es severo, el tratamiento puede aliviar algunos síntomas, ayudar a prevenir mayores complicaciones y disminuir las probabilidades de sufrir muerte prematura.
¿Quién está en mayor riesgo de padecer Hemocromatosis?
Las personas que tienen un pariente con HH, especialmente un hermano, están en mayor riesgo. Las personas de ascendencia irlandesa, escosesa y europea septentrional también se encuentran en un riesgo elevado. El trastorno se desarrolla con más frecuencia en hombres mayores: sin embargo, también se presenta en mujeres, especialmente en el periodo postmenopáusico.
Muchas personas con hemocromatosis no sufren síntomas. Cuando se presentan síntomas, incluyen lo siguiente:
Fatiga crónica (el síntoma más común)
Dolor en las articulaciones/artritis
Pérdida del apetito sexual
Impotencia o menopausia temprana
Latidos del corazón irregulares o problemas cardiacos
Dolor abdominal
Pérdida de peso
Depresión
Cambio en el color de la piel (es decir, ictericia, color rojizo o gris olivo)
Nivel elevado de azúcar en la sangre
Una serie de pruebas de sangre sencillas y económicas pueden diagnosticar la mayoría de los casos de HH. Estas pruebas revisan los niveles de hierro y ferritina (una proteína que ayuda a almacenar hierro) en la sangre, la capacidad total de fijación del hierro (TIBC por sus siglas en inglés) y el porcentaje de saturación de hierro de transferrina (el nivel de hierro dividido por el TIBC). Si son necesarias más pruebas, las enzimas del hígado se revisan y se podría realizar una biopsia del hígado.
Está disponible una prueba basada en ADN para las mutaciones del gen responsables de la HH y algunos grupos de apoyo la promueven. Sin embargo, su función en la detección y diagnóstico de la HH se sigue evaluando. Actualmente, la prueba se utiliza en algunos casos para confirmar un diagnóstico de HH en personas con niveles elevados de hierro que tienen un pariente con un caso establecido del trastorno.
Comentario: No solo las personas con esta mutación genética están en riesgo, también está la llamada Hemocromatosis secundaria que se da debido a la acumulación de hierro en personas que no poseen el gen de la hemocromatosis. También están aquellos que son portadores de alguna de las varias mutaciones que predisponen a la sobrecarga de hierro y que no son diagnosticadas con las pruebas disponibles hoy en día. Otros son considerados simplemente como portadores de uno de los genes sin ser considerados enfermos o predispuestos a sobrecarga de hierro por la ignorancia que se tiene acerca de esta condición.
¿Cómo se trata la Hemocromatosis?
La principal forma de tratamiento para la HH es la flebotomía terapéutica, la cual involucra extraer una cierta cantidad de sangre para retirar el exceso de hierro del cuerpo. Al principio, podría ser necesaria la flebotomía de 1 a 3 veces por semana hasta que los niveles de hierro regresen a la normalidad. Esto podría tardar desde unos cuantos meses hasta más de un año, dependiendo de la cantidad de hierro excesivo en el cuerpo. Una vez que se alcanzan los niveles, se debe extraer la sangre alrededor de 2 a 4 veces al año para prevenir que se vuelva a acumular el exceso de hierro.
También seguir ciertas recomendaciones alimenticias puede ayudar a disminuir el índice de la reincidencia de la acumulación de hierro. Éstas incluyen evitar el consumo de suplementos de hierro, mariscos crudos y limitar el consumo de carne roja, cereales fortificados y alcohol. Debido a que las grandes cantidades de vitamina C aumentan la absorción de hierro y los utensilios de cocina de hierro fundido filtran el hierro en el tracto intestinal, también se deben evitar los suplementos de vitamina C, ollas y sartenes de hierro fundido. Por otro lado, beber té rico en ácido tánico podría ayudar a disminuir la absorción de hierro. Recuerde que las restricciones alimenticias no curan la hemocromatosis; la flebotomía sigue siendo necesaria para retirar el exceso de hierro que ya se ha acumulado.
Comentario: También puede servir el EDTA como quelante del Hierro.
¿Puede evitar los efectos secundarios de la Hemocromatosis?
Debido a que actualmente la HH se puede diagnosticar y tratar fácilmente, no existe motivo para sufrir de este trastorno potencialmente incapacitante y mortal. Si cree que usted o un miembro de la familia tiene el padecimiento, llame a su médico de inmediato para realizarse las apropiadas pruebas de extracción de sangre. Si averigua que usted padece HH, informe a sus parientes, especialmente hombres, para realizarse pruebas lo más pronto posible.
Todas las personas en riesgo deben realizarse pruebas de sangre para la detección de HH a la edad de 40 años, las cuales diagnosticarán a la mayoría de las personas con HH antes de que ocurra daño en los órganos. Si padece o no HH, puede difundir la noticia informando a su familia y amigos.
En cuanto a Bill, después de un año de tratamientos con flebotomía semanales, la mayoría de sus síntomas desaparecieron. Todavía padece algo de artritis pero es capaz de llevar una vida bastante normal. Si tiene que realizarse extracciones de sangre varias veces al año durante el resto de su vida, no desarrollará ningún problema posterior a causa de la HH. Puesto que el padecimiento es hereditario, ahora su hijo e hija adolescente saben que necesitan realizarse anualmente exámenes de sus niveles de hierro de manera que si padecen el trastorno, se detecte y trate cualquier aumento de hierro antes de que se pueda presentar el daño.
Comentario: Es importante resaltar que esta condición es más común de lo que se supone y que los profesionales de la salud no suelen tener mucho conocimiento al respecto de la misma - si es que poseen algo de conocimiento siquiera - lo que hace fundamental que cada persona se informe al respecto para así poder informar a sus médicos y pedir que se hagan los análisis pertinentes. Para leer más al respecto, les invitamos a leer el hilo de nuestro foro en el que se está llevando a cabo una discusión al respecto de esta enfermedad: Hemochromatosis and Autoimmune Conditions.
A continuación copiamos un extracto del artículo publicado en nuestra edición en inglés:
"Mi interés en el metabolismo del hierro comenzó alrededor de 1986, cuando leí un artículo publicado en The Mayo Clinic Proceedings por Virgil Fairbanks quien era entonces jefe en metabolismo del hierro. Su artículo, "La hemocromatosis o sobrecarga de hierro - la negligencia del diagnóstico" era un ataque mordaz a la profesión médica por ignorar el exceso de hierro en el cuerpo. Los médicos estaban más interesados en las anemias y deficiencia de hierro bajo y realmente no realizar las pruebas necesarias del metabolismo del hierro para diagnosticar el extremo opuesto del espectro - sobrecarga de hierro. Describió las condiciones directamente relacionadas con el exceso de hierro en el cuerpo, tales como la artritis, la diabetes, las enfermedades psiquiátricas y las enfermedades del hígado.
Estas condiciones eran muy comunes en mi práctica médica, y decidí averiguar cómo muchos de mis pacientes tenían exceso de hierro, y resultó ser un número significativo, tanto como el 30% de mis pacientes. Cuando empecé a bajar los niveles de hierro, mis pacientes mejoraron, y publiqué algunos artículos de investigación sobre el tema en algunas revistas médicas algo prestigiosas. En 1989, los médicos comenzaron la publicación de investigaciones que demostraron que el hierro también era un factor de riesgo en el cáncer a niveles que eran mucho más bajos de lo que se había pensado seguro en el pasado. En septiembre de 1992, un artículo clásico en circulación por Jerome Sullivan mostró que el exceso de hierro también era un factor de riesgo para enfermedades del corazón, sólo superado por el tabaquismo como causa de ataques al corazón en los hombres[1]. Estudio de Sullivan envió ondas de choque a través de las comunidades médicas y nutricionales, porque los médicos han estado recetando hierro suplementario, y los nutricionistas han estado insistiendo en que los alimentos sean fortificados con hierro, y esto fue un recordatorio de que el exceso de hierro es muy peligroso. Al año siguiente, los estudios que fueron publicados, demostraron que la vitamina E y la vitamina C reducen los índices de ataques al corazón y angina de pecho, y cuando usted pone todos estos estudios juntos, se da cuenta que el hierro es capaz de inducir la patología por radicales libres o por oxidación."
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